Padecimientos comunes relacionados al número anormal de cromosomas (aneuploidia y poliploidia) en cromosomas sexuales y autosomas.
Síndrome de Klinefelter
Este trastorno originariamente descrito por Klinefelter y colaboradores en 1942, es un síndrome caracterizado por testes pequeños y duros, azoospermia y ginecomastia. El síndrome de Klinefelter no es un trastorno hereditario, en el sentido de que no se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genéticas. Ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre.
Altura: es propia en la edad de la adolescencia, pero no lo es en la época prepuberal.
Este trastorno originariamente descrito por Klinefelter y colaboradores en 1942, es un síndrome caracterizado por testes pequeños y duros, azoospermia y ginecomastia. El síndrome de Klinefelter no es un trastorno hereditario, en el sentido de que no se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genéticas. Ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre.
Altura: es propia en la edad de la adolescencia, pero no lo es en la época prepuberal.
- La velocidad de crecimiento aumenta a partir de los 4-5 años, la edad ósea es normal ó poco retrasada, coincidiendo de otras variantes de retraso puberal.
- Alteraciones genitales: los testes pequeños y duros de pueden presentar en la etapa prepuberal, siendo más común hallarlos pasada la adolescencia.
- Ginecomastia: está presente en un gran número de casos, teniendo el riesgo de una neoplasia mamaria 20 veces superior al de la población normal.
- Desarrollo intelectual: suele ser normal o “borderline”, los pacientes tienden a presentar torpeza mental y entre el 15 y el 20% de los casos tienen un C.I. por debajo de 80, suele ser unos 10 o 15 puntos por debajo de los de sus hermanos normales.
- Alteraciones hormonales: en la etapa prepuberal, tanto el nivel de gonadotropinas como de testosterona se encuentran en rango normal, tanto basal como tras estímulo.
- Sistema nervioso: puede aparecer ataxia y entre un 20 y un 50% pueden tener un temblor intencional
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards o trisomía 18; es una enfermedad cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a 1 de cada 13000 nacidos vivos.
El síndrome de Edwards tiene una alta mortalidad. Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Las causas principales de fallecimiento en estos pacientes es por: cardiopatía congénita, apneas y neumonía.
Existe gran variabilidad en el desarrollo físico y psíquico en los supervivientes a medio-largo plazo. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias tienen marcadas limitaciones psicomotoras.
Características:
Las anomalías buco faciales en el síndrome de Edwards, las observamos junto a anomalías cráneo faciales. Dentro de las que se destacan:
A demás de estas alteraciones clínicas cráneo facial la trisomía 18 o síndrome de Edwards presenta manifestaciones en el resto del organismo, entre ellas:
- Boca pequeña.
- Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda).
- Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
- Cuello cortó.
- Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias.
- Orejas displásicas de implantación baja.
- Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal, etc.
- Retraso de crecimiento pre y post-natal, presentando un peso medio al nacer menor de 2500 gramos.
- Extremidades: mano trisó mica (posición de las manos características con tendencias a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto),
- Malformaciones renales
- Piel: hirsutismo en espalda y frente.
- Signos radiológicos: esternón cortó con núcleos de osificación reducidos, pelvis pequeñas, caderas luxadas.
Síndrome de Down
Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.
Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y
provoca las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son bajo tono muscular, baja
estatura, una inclinación hacia arriba a los ojos y un solo pliegue
profundo por el centro de la Palma. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en grados diferentes o no.
Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21 (no disyunción),
mosaicismo, Translocación.
- TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN)El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado 'no disyunción.' No disyunción da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21
- MOSAICISMO Mosaicismo ocurre cuando no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en uno - pero no todos - de las divisiones de célula iniciales después de la fecundación.
Síndrome de Cri du Chat
El síndrome del maullido (del francés cri du chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de delección autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963.Caracteristicas
- Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del síndrome).
- La cara suele ser redondeada, llena y, con frecuencia, mofletuda (“cara de luna”).
- La boca suele presentar un mohín característico, con el paladar elevado y escarpado.
- Peso bajo al nacer y crecimiento lento.
- Cabeza pequeña (microcefalia).
- Ojos separados (hipertelorismo).
- Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales).
- Miopía y atrofia óptica.
- Quijada pequeña (micrognatia).
- Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas).
- Excrecencia cutánea justo delante de la oreja.
- La raíz de la nariz está hundida.
- Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas.
- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
- Retraso mental.
- Desarrollo anormal de la glotis y laringe, esto tiene como consecuencia que el llanto de los bebés se parezca al maullido de un gato, de ahí viene su nombre.
- Bajo tono muscular.
- Oídos externos con pliegues anormales o incompletos.
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía
trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una
copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples
alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
- Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
- Trisomía 13: mosaicismo, la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
- Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal. La
trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién
nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos
(hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía
13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.
Se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a
través de una ecografía, en la que se suelen detectar de forma
precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos, o a través
del cariotipo (mapa
de los cromosomas), usando para ello células fetales obtenidas por biopsia
de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la
placenta),amniocentesis (para
obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción
de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical).
No
hay tratamientos médicos, y sus principales complicaciones son:
- Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.
- Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser alimentados por medio de una sonda nasogástrica.
- Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco, entre otros.
- Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
- Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
- Mentón pequeño (micrognatia).
- Labio leporino o paladar hendido.
- Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
- Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.
- Malformaciones abdominales
- Hernias umbilicales o inguinales.
- Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
- Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
- Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
- Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.
A continuación se le invita a resolver la siguiente sopa de letras. Busque las siguientes palabras
- Aneuploidia
- Poliploidia
- Mitosis
- Meiosis
- Cromosomas
- Monosomia x
- Trisomía trece
- Cri du chat
- Klinefelter
- Ovocito
- Espermatocito
- Autosoma
- Nulisomia
- Monosomia
- Disomia
- Trisomia
- Tetrasomia
- Anomalia Genética
- Síndrome
- Dominante
- Recesivo
Referencias
- Syndrome Society (2012). “Sindrome Down” New York. Recuperado 26 de febrero de 2017. Disponible en http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/
- Anonimo 2012.sindrome de edwards.aamade@2012 global.www.aamade.com/casos-clinicos/sindrome -de-edwards.html
- https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001593.htm
- http://maullidodegato.blogspot.mx/2009/03/sintomas.html?m=1
- https://es.m.wikipedia.org/wiki/Síndrome_del_maullido_de_gato
- http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-patau
- https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001660.htm
