Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica, esta aberración cromosómica es un error que ocurre durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Cuando estas alteración ocurre en uno de los 23 pares de cromosomas humanos que se conocen como cromosomas sexuales los cuales se heredan uno de cada progenitor (la madre pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas)) se les conoce como anomalías cromosómicas sexuales tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y)
Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.
Causas de las anomalías cromosómicas sexules
El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La etiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.
Las causas de las malformaciones congénitas humanas:
-Factores genéticos: (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen).
-Factores ambientales: (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
-Herencia multifactorial: (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).
Clasificación
Podemos clasificarlas en dos tipos:
1. Alteraciones en el número de cromosomas: Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta de la disyunción. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. Durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meióticas durante la ovogénesis o espermatogénesis.
2. Alteraciones en la estructura del cromosoma: Las aberraciones de la estructura cromosómica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por reconstitución en una combinación anormal. La ruptura de los cromosomas se puede inducir por una gran variedad de agentes tales como radiación ionizante, infecciones virales, drogas y agentes químicos.Daltonismo:
El daltonismo es la incapacidad para ver algunos colores en la forma normal.
Causas:
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina. Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo con frecuencia tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes. La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara afección en la cual una persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris.
La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo. La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea y otras afecciones, también puede causar daltonismo.
Síntomas
Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden incluir:
- Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
- Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
- A menudo, los síntomas son tan leves que las personas no saben que padecen daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su pequeño hijo está aprendiendo los nombres de los colores. En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro (nistagmo) y otros síntomas.
Albinismo:
Es un defecto en la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos.
Causas:
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina.
Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado. También tienen problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y el de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular mostrará que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un cambio en un solo gen. Puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.
Síntomas
Una persona con albinismo tendrá uno de estos síntomas:
-Falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
-Piel y cabello más claros de lo normal
-Parches de piel sin color
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
-Ojos bizcos
-Sensibilidad a la luz
-Movimientos oculares rápidos
-Problemas de visión o ceguera funcional
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. Este dependerá de qué tan grave sea el trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol. Para lograrlo:
-Reduzca el riesgo de sufrir quemaduras solares evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
-Use protectores solares con un alto factor de protección solar (FPS).
-Use gafas de sol (protegidas contra radiación UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz.Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares
Posibles complicaciones
Se pueden presentar estas complicaciones:
-Disminución de la visión, ceguera
-Cáncer de piel
Hemofilia:
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, que consiste en la dificultad que tiene la sangre de un individuo para coagularse correctamente. Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la falta de globulina antihemofilica.
Existen tres clases de hemofilia aunque muchas veces solo encontramos dos:
-La A-Cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación.
-La B-Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación.
-La C-Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación. (Esta variedad de hemofilia no es muy común utilizarla).
Causas
Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a la formación de coágulos. Este proceso se llama cascada de coagulación. En el proceso participan proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Usted puede tener mayores probabilidades de sufrir un exceso de sangrado si uno o más de estos factores no están presentes o no están funcionando como deberían.
La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del tiempo, se transmite a los hijos varones.
Síntomas
El principal síntoma de la hemofilia es la hemorragia, pudiendo ser externa o interna, provocada o espontánea.
Las más preocupantes son aquellas que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, digestivo y genitales.
al todos sus descendientes tendrán un 50% de ser portadores en caso de las mujeres y hemofílicos en caso de los hombres.
Las formas más graves de hemofilia afectan casi solo a los hombres, esto no quiere decir que solo afecte a los hombres, pues las mujeres pueden verse afectadas en el rarísimo caso en que el padre de dicha persona sea hemofílico y su madre portadora. En tal caso, dicha mujer sería hemofílica.
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Para sabe más, consulta los links:
Referencias:
http://www.netambulo.com/wp-content/uploads/2014/10/escala-coloresdaltonismo.jpg tthttps://medlineplus.gov/spanish/ecy/article/001002.htm
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